Таисия Лебедева – мама Леты – один из самых жизнерадостных людей, которых я когда-либо встречал. Может быть, именно поэтому на ее долю выпала столь нелегкая ноша. Ведь для того, чтобы ее принять, нести и не сломаться, надо обладать запасом прочности.
«Девочка родилась хорошенькая, с волосиками, ноготками, нормального роста и веса, – вспоминает Таисия момент рождения дочери. – Но только она вообще не шевелилась. Не закричала, как все новорожденные, а захрипела, засипела и перестала дышать».
Диагноз неизвестен
Клиническая картина не позволяла поставить точный диагноз. Лету выписали из больницы в четыре месяца в тяжелом состоянии. Она практически не двигалась, не могла даже глотать. Следующие несколько лет она и ее семья провели в неизвестности и постоянной борьбе за жизнь.
«Мы очень много тренировались, – рассказывает Таисия. – Нам удалось найти для дочери выдающуюся женщину-реабилитолога, которая буквально поставила ее на ноги и многому научила. Ежедневные занятия длились по четыре часа».
Лета смогла ходить. Но мышцы по-прежнему слушались плохо. Она не могла открывать веки и двигать ртом без помощи рук, двигать глазами и направлять взгляд в нужную точку, ее мимика была застывшей, как маска. Элементарные вещи давались девочке с большим трудом.
На сцене появляются Парфенов и Рошаль
Когда Лете было около трех лет, университетский друг семьи рассказал о них Леониду Парфенову – тогда редактору журнала «Newsweek». Парфенов свел их с известным детским врачом Леонидом Рошалем, а тот направил в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей РАМН.
После долгих исследований Лете поставили генетическое заболевание синдром Мебиуса. Ген, который отвечает за эту поломку в организме, неизвестен, лечения нет, но возможна сложнейшая 16-часовая хирургическая операция, после которой симптомы частично купируются. Делают ее в Ярославле.
В Ярославль Таисия ехала уже беременной. Синдром Мебиуса не является наследственным заболеванием, и они с мужем решили родить второго ребенка. Но осмотрев девочку, опытный хирург сказал: «Либо у вас самый «сложный» Мебиус, который я когда-либо видел, либо не Мебиус вообще». Коля появился на свет с теми же симптомами, что и Лета.
Новое испытание
Забрезжившая было надежда, погасла. Но Таисия не успокоилась и снова повезла дочь в Москву, на этот раз в Медико-генетический научный центр РАМН. Электромиография показала, что у ребенка проблемы с мышцами.
Врач предположил одно из редких заболеваний, названных по имени открывших его иностранных докторов. Каждому из них Таисия написало письмо. Один из них – немец – ответил, но ничем помочь не смог. Как и в случае с Мебиусом, ген данного заболевания неизвестен, лечения нет.
На седьмой год ежедневной безрезультатной борьбы Таисия смирилась, решив, что с нее хватит. В конце концов, можно как-то жить и так. Лета демонстрировала феноменальные интеллектуальные способности – в четыре года она уже умела читать и писать. Что делать с Колей было примерно понятно. А вокруг столько всего, помимо больниц и врачей: кино, музыка, природа, жизнь, которой хочется наслаждаться. Но…
«Неожиданно Коли не стало, – говорит Таисия. – Это произошло очень быстро, буквально за один час. Только что мы весело танцевали под детскую песенку, и вдруг у него остановилось сердце. Ему было два года и две недели».
Врачи поставили мальчику вирусный миокардит, но фатальной могла стать любая пустяковая зараза. Заболевание, с которым родились дети, сделало их очень уязвимыми.
Глава, в которой американцы собирают биоматериалы россиян
Сдаваться было нельзя. Лета пошла в школу. Вопреки опасениям, дети в ее классе оказались чуткими и отзывчивыми. Они быстро сдружились и до сего дня одноклассники никогда не позволяли себе проявить хоть каплю неуважения.
«Я продолжила писать в Германию, ужасно надоедая бедному доктору своими бесконечными просьбами, – рассказывает Таисия. – В конце концов, он порекомендовал обратиться в американскую клинику в Бостоне, где проводилось исследование больных с внешней офтальмоплегией, следствием которой является невозможность двигать глазами».
Бостонские врачи изучали, при каких заболеваниях и сопутствующих симптомах проявляется офтальмоплегия, поэтому Лета была для них желанным пациентом. Они пригласили ее на обследование стоимостью 15 тысяч долларов, а когда узнали, что таких денег у семьи нет, прислали три пробирки для сбора слюны и огромную анкету, оплатив обратную пересылку. Анкету почтовый курьер принял, но биоматериалы взять отказался. Законодательство запрещает россиянам самостоятельно пересылать биоматериалы.
Геномное секвенирование
Слава Богу, что со времен Петра Вяземского и даже раньше «в России суровость законов умеряется их неисполнением». Таисия обратилась к ставшим уже родными врачам в Москве, и они по своим каналам переправили слюни в Америку. В следующие полтора года вестей из Бостона не было.
«Я писала письма, но безответно, – продолжает Таисия. – Сначала негодовала, потом успокоилась, наконец, и вовсе забыла. А осенью 2014 года из московского медико-генетического центра, от врачей которого я систематически получала информацию о новых анализах и возможностях узнать диагноз, пришло приглашение сделать полное геномное секвенирование».
Секвенирование генома раскрывает информацию, зашифрованную в молекуле ДНК. С его помощью выявляют врожденные аномалии и предотвращают риски развития врожденных заболеваний. Сравнив результаты геномного секвенирования мужчины и женщины можно узнать, будут ли их дети здоровыми.
Врачи предлагали секвенировать всех троих, но решили начать с Леты. В России такое обследование стоит около 50 тысяч рублей. Результаты ждали к марту следующего 2015 года, а в декабре 2014 пришел ответ из Бостона. Там нашли причину заболевания совершенно бесплатно.
Миастенический синдром
Весной 2015 года секвенирование генома и результаты исследований, сделанных в Бостоне, подтвердили друг друга. У Таисии и ее мужа нашлась поломка в одном и том же месте ДНК. Вероятность такого совпадения ничтожно мала и, тем не менее, именно оно стало причиной врожденной генетической поломки.
Спустя 11 лет диагноз был поставлен – миастенический синдром «быстрого канала». Нервные клетки, которые обмениваются информацией между мышцами и мозгом, у Светы работают не так, как у обычных людей. Они слишком медленно открываются и быстро закрываются, не успевая провести сигнал.
Во всем мире похожим недугом страдают несколько сотен человек. В России известно два или три случая. Но в действительности таких людей может быть гораздо больше. Дело в том, что система профилактики и диагностики редких заболеваний в России развита слабо – история Леты убедительно тому свидетельствует.
Редкие среди редких
Генетические заболевания неизлечимы. Но существуют лекарства, которые при постоянном приеме позволяют поддерживать больного на нормальном для жизнедеятельности уровне. У Леты не просто редкое заболевание. Оно очень редкое.
Узнав диагноз, она выиграла важную битву, но для полной победы необходимо было получить лечение. В силу несовершенства российской системы здравоохранения сделать это оказалось сложно, но, благодаря помощи врачей, журналистов, общественности, друзей – возможно.
Путем экспериментов удалось выяснить, что Лете помогает «Калимин». Этот препарат продается почти в каждой аптеке. Годичный курс стоит около 7,2 тысячи рублей в год, к тому же государство его оплачивает. Еще одно средство – «сальбутамол» – Таисия закупает самостоятельно в Латвии. В год на него уходит примерно 12,6 тысячи рублей.
Все это по силам, но не дает нужного эффекта. Перерыв гору литературы Таисия выяснила, что миастенический синдром хорошо корректируется препаратом «Фирдапсе». Когда она рассказала об этом российским врачам, они пожали плечами. Стоимость годового приема – три таблетки ежедневно – составляет 2 137 850 рублей. Возможности испытывать его в клинике в качестве вероятного средства для Леты, нет.
«Фирдапсе»
Цена оказалась не единственным препятствием: во-первых, «Фирдапсе» не зарегистрировано в России; во-вторых, фармкомпания рекомендует назначать его только с 18 лет; в третьих, разновидность миастенического синдрома, который диагностировали у Леты, не входит в его прямые показания.
«Но у меня есть подружки в Германии», – хитро улыбается Таисия. Одна помогла получить от немецких врачей схему лечения с применением «Фирдапсе», вторая подарила упаковку лекарства. «Не могу больше смотреть на твои мучения, – сказала она. – Пробуйте».
Препарат показал прекрасный результат. Не раскрывая секрет, Таисия направила Лету на обследование в Москву. Врачи были удивлены динамикой. «У вас очень хорошие показатели, – сказали они. – Что вы пьете?» «Лекарство за два миллиона рублей», – ответила Таисия.
Пока назначают врачи
Схема лечения из Германии вкупе с положительным результатом убедили российских врачей в необходимости применения «Фирдапсе». Они собрали федеральный консилиум, а затем министерство здравоохранения России выдало разрешение на ввоз препарата в Россию.
С этим заключением Таисия отправилась в Нижний Новгород, где собрался еще один врачебный консилиум, на этот раз на региональном уровне. Побывала она и у министра здравоохранения региона, и у самого губернатора. В конце концов, государственная машина скрипнула, положительное решение было принято.
21 февраля 2018 на банковскую карту Таисии поступило 583 050 рублей на три первые упаковки «Фирдапсе». Согласно постановлению правительства Нижегородской области это должно повторяться ежеквартально «пока назначают врачи».
Капля жизни
Выслушав эту историю, я задаю этой невероятной женщине один вопрос: «Вы никогда не думали об эмиграции?»
«Мой папа однажды сказал: «да брось ты все, обратись к Меркель за гражданством, – улыбаясь, отвечает она. – Но я никогда не воспринимала его слова всерьез. Наверное, я патриот. Люблю березки!
Конечно, когда бежишь с очередной бумажкой в очередную инстанцию или годами не получаешь помощи там, где она должна быть, в голову приходят разные мысли. Но сейчас, пройдя через испытания, я думаю, что они посылаются не просто так.
Я встречала большую поддержку от многих людей, моих соотечественников и иностранных граждан, невероятную поддержку, но административная система в России, к сожалению, далека от совершенства. И она может измениться только от нашей активной позиции, от действий конкретных людей.
Практически все организации, пропагандирующие профилактику и лечение редких заболеваний в России, основаны родителями. Стоимость приема препаратов для некоторых редких больных доходит до 40 миллионов в год и более. Мой опыт – это капля в море, но он тоже что-то изменил.
Я верю, что в будущем, благодаря в том числе этой капле, граждане нашей страны с редкими заболеваниями – а их не так уж и мало, просто из-за сходной симптоматики их часто относят в группы уже известных – будут получать диагностику и необходимое лечение без проблем».
